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1.
Time to Change: A Systems Pharmacology Approach to Disentangle Mechanisms of Drug-Induced Mitochondrial Toxicity.
Pharmacol Rev
; 75(3): 463-486, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36627212
2.
Metabolic impact of genetic and chemical ADP/ATP carrier inhibition in renal proximal tubule epithelial cells.
Arch Toxicol
; 97(7): 1927-1941, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154957
3.
Brothers in Arms: ABCA1- and ABCG1-Mediated Cholesterol Efflux as Promising Targets in Cardiovascular Disease Treatment.
Pharmacol Rev
; 72(1): 152-190, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31831519
4.
Identifying trajectories of fatigue in patients with primary mitochondrial disease due to the m.3243A > G variant.
J Inherit Metab Dis
; 45(6): 1130-1142, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36053898
5.
One mutation, three phenotypes: novel metabolic insights on MELAS, MIDD and myopathy caused by the m.3243A > G mutation.
Metabolomics
; 17(1): 10, 2021 01 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33438095
6.
Delineation of molecular findings by whole-exome sequencing for suspected cases of paediatric-onset mitochondrial diseases in the Southern Chinese population.
Hum Genomics
; 14(1): 28, 2020 09 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32907636
7.
Natural history, outcome measures and trial readiness in LAMA2-related muscular dystrophy and SELENON-related myopathy in children and adults: protocol of the LAST STRONG study.
BMC Neurol
; 21(1): 313, 2021 Aug 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34384384
8.
The Redox Modulating Sonlicromanol Active Metabolite KH176m and the Antioxidant MPG Protect Against Short-Duration Cardiac Ischemia-Reperfusion Injury.
Cardiovasc Drugs Ther
; 35(4): 745-758, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33914182
9.
Variants in NGLY1 lead to intellectual disability, myoclonus epilepsy, sensorimotor axonal polyneuropathy and mitochondrial dysfunction.
Clin Genet
; 97(4): 556-566, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31957011
10.
Acute stimulation of glucose influx upon mitoenergetic dysfunction requires LKB1, AMPK, Sirt2 and mTOR-RAPTOR.
J Cell Sci
; 129(23): 4411-4423, 2016 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27793977
11.
A Heterozygous NDUFV1 Variant Aggravates Mitochondrial Complex I Deficiency in a Family with a Homoplasmic ND1 Variant.
J Pediatr
; 196: 309-313.e3, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29395179
12.
OXPHOS mutations and neurodegeneration.
EMBO J
; 32(1): 9-29, 2013 Jan 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23149385
13.
Skeletal muscle mitochondria of NDUFS4-/- mice display normal maximal pyruvate oxidation and ATP production.
Biochim Biophys Acta
; 1847(6-7): 526-33, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25687896
14.
Mitochondrial dysfunction in primary human fibroblasts triggers an adaptive cell survival program that requires AMPK-α.
Biochim Biophys Acta
; 1852(3): 529-40, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25536029
15.
Assisted 6-minute cycling test: An exploratory study in children.
Muscle Nerve
; 54(2): 232-8, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26718768
16.
International Paediatric Mitochondrial Disease Scale.
J Inherit Metab Dis
; 39(5): 705-712, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27277220
17.
Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation.
Nat Genet
; 39(4): 534-9, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17384640
18.
Mitochondrial hyperpolarization during chronic complex I inhibition is sustained by low activity of complex II, III, IV and V.
Biochim Biophys Acta
; 1837(8): 1247-56, 2014 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24769419
19.
A mutation in the FAM36A gene, the human ortholog of COX20, impairs cytochrome c oxidase assembly and is associated with ataxia and muscle hypotonia.
Hum Mol Genet
; 22(4): 656-67, 2013 Feb 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23125284
20.
Statin Lactonization by Uridine 5'-Diphospho-glucuronosyltransferases (UGTs).
Mol Pharm
; 12(11): 4048-55, 2015 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26412035